前言: 踏出單顆細胞基因組分析的第一步 – 漫談單細胞全基因組定序分析

從real-time PCR到microarray，從Sanger sequencing到NGS，各類的分子層級分析技術讓人們能更了解細胞DNA情況並廣泛用於各種領域。然而，很多情況下，樣品的來源相當稀少，例如CTCs或其他稀少臨床檢體，此時樣品的DNA量將會限制其可應用的分析方向，沒有足夠的DNA量，即無法進行後續NGS等分子分析，或是同一個樣品的DNA量無法進行多種分子分析；當無更多樣品來源時，為了突破窘困，就需要以放大現有樣本的DNA量的方式滿足分析需求，因應於此，全基因組擴增技術(Whole Genome Amplification, WGA)的重要性日漸突出。

伴隨著研究深入，樣品量從實驗室細胞培養的數百萬細胞到臨床樣本的少量細胞，經由WGA的幫助，少量細胞也可進行多樣化的後續分子分析並應用於疾病診斷等，隨著研究的精細度越來越高，最終達至單顆細胞層級的分子分析，然而為了進行單顆細胞分析，從WGA開始至分子分析結束為止的工作流程中，許多新的問題需要考量並被解決，才能成功取得有意義的單顆細胞基因組分析結果。

為了建立適當的單顆細胞基因組分析流程，以下將分析幾點於開始實驗前需考量的部分，藉此能更清楚如何選擇適當的WGA，並取得良好的單顆細胞基因組擴增產物進行後續分子分析。