主題演講｜Pan-cohort studies – Keynotes
全球科學大串聯
Biocrates的願景是串聯全球的科學家，以應對現代醫學所面臨的挑戰。目前所處的組學時代擁有大量的計算方法，可為數據分析提供新的見解，讓科學家們得以探索巨大的樣本群集，而彙整不同的技術方法也成了必要的課題之一。
2022年的第二屆研討會，不僅將會議的地理範圍擴大，也將研究視角擴展到代謝組學以外的領域。
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Pan-cohort studies – Keynotes 播放清單 |
🚩 Beyond the Human Genome: A Million Person Precision Population Health Project
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Leroy Hood, MD Ph.D. CEO of Phenome Health and CSO of the Institute of Systems Biology, Seattle | USA |
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這項計畫的院警希望利用數據 (基因型/表型分析)方法來優化個人的身體與大腦健康軌跡，目前有兩組龐大的群體 (5,000人及10,000人)分別驗證了這個方法對身體與大腦健康的影響，講者也提及這些研究可開創健康與預防科學。該計畫需要關鍵的合作夥伴協同執行，講者團隊正在向聯邦政府尋求資助，如同當初進行第一個人類基因組計畫時一般。該計畫也是全球目前約10個五十萬到100萬人的計畫之一，獨特之處在於進行縱向的表型分析，並將結果反餽給參與者，正在將這種基礎概念與方法傳播至美國與世界的醫療保健系統。這個計畫將形成一個強大的數據系統並產生與醫學相關的新知識、促使初創公司的成立，將醫療保健從現在的疾病導向轉化為健康與預防導向的模式。
🚩 The impact of population-based studies for precision health
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Jessica Lasky-Su, Ass. Prof. Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, |
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Abstract not available.
🚩 Cohort studies-essential for establishment of precision cancer medicine and personalized prevention
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Hitoshi Nakagama, Prof. President of the National Cancer Center, |
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以人群為基礎的群體研究 (population-based)為觀察疾病因果關係的最佳證據，日本從80～90年代開始建立了多項大規模人群群體研究，迄今大多數研究已達成果豐碩時期，可為多項疾病 (包含癌症)提供有利的流行病學證據。
日本公共衛生中心的前瞻性研究 (JPHC Study)於1990年啟動，收集日本各地約14萬名介於40～69歲居民的生活習慣與健康資訊，是為首批收集個人問卷資訊、血漿、DNA樣品與多種疾病臨床結果的研究之一。研究報告說明潛在病因與癌症發生率或死亡率的關連性，以及其它疾病和較短的預期壽命的關係。另外，JPHC研究也指出基因/環境因素與各種疾病之間的關連，並確立了預測個體疾病風險的生物標誌物。此類科學方法也促使日本於國家層面制訂現行的衛生政策 (“evidence-based”)。
以環境暴露 (例如吸煙)與突變特徵之間的關連為例，這種關連最初在患者群集中發現，而後在一般人中得到驗證，進而開發用於早期診斷的新型生物標記物和改變生活習慣來避免癌症發生。從患者群集中說明流行病學證據可用於疾病分群和精準醫療，將此類證據整合到一般人群中可能實現個人化醫療以預防癌症發生。
🚩 From genetic to environmental influences
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Annette Peters, Prof. Director of the Institute of Epidemiology (EPI) of Helmholtz |
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為了瞭解人群健康的遺傳與後天決定因素，以人群為基礎的大規模群體研究相當重要，可用於未來的疾病預防、早期診斷與治療。過去幾年間，全球面臨著巨大的挑戰，對於個體與群體健康產生直接和長期的影響，其中包含人口老化與社會差距擴大、氣候變遷和新冠病毒的傳播。這些挑戰改變了生活條件、暴露風險、易感性與醫療服務的取得。慢性病的發病率將在全球顯著增加，醫學科學同時提供新的診斷與治療方法。
群體研究旨在偵測健康狀況的長期變化，並分析潛在風險與保護因素的關連。縱向設計可在疾病診斷前收集個體的健康相關數據，進而全面、有效且可靠地研究遺傳易感性、生活方式和環境對於健康與疾病的相互影響。龐大的樣本量與深度表型和基因分型可對受試者進行分群，而非簡單的人口平均值，進而展開個人化醫療的序幕。隨著生物醫學科學的進步，群體研究利用真實世界評估人群健康，並通過大規模的標準化觀察數據建立並測試新假說，應對未來健康研究的基本挑戰。在隨機臨床試驗中難以執行或不合規的範疇，群體研究可作為推論的主要來源。
過去二十年間有需多大型群體研究，例如德國國家群體 (German National Cohort)已在全球啟動。這將有助於個人化預防和精準醫療的變革，並在變遷的世代中作為改善公共衛生的政策指南。
🚩 Why we need population-based studies
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Christof von Kalle, Prof. Director of the joint Charité and BIH Clinical Study Center (CSC) of Universitätsmedizin Berlin | Germany |
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進行以人口為基礎的群體研究時，收集廣泛的數據集可為人口健康相關問題的挑戰與趨勢提供重要見解。倘若這些健康數據可供受試者使用，便可以產生更大的影響。每個人的一生中，都可能在某些時刻成為患者，此時便需要有個人的健康數據來進行最佳的個人診斷與治療。與健康相關的數據為不同來源，例如臨床與分析數據或報告、醫療保健數據或穿戴設備收集的生命參數等。除了健康數據的收集，更重要的是建立以患者為中心的數據空間並管理。從講者的觀點來看，這是塑造個人與群體健康的重要環節。講者也將介紹並討論以患者為中心的數據空間，以及疾病群體的轉譯研究。
🚩 Integrated Biobank of Tohoku Medical Megabank and Space Mouse Study
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Masayuki Yamamoto, Prof. Executive Director of Tohoku Medical Megabank Organization; Tohoku University, |
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TMM (Tohoku Medical Megabank)項目已發佈並於2011年日本311地震後完成創造性重建，該項目目的是以兩項前瞻性的大型群體研究為基礎，建立一個整合性的生物樣品庫，用以儲存生物樣品與基因組組學數據，後者包含基因組與代謝組的大數據。TMM將與學界共享數據資訊與樣品，期許促進生醫研究和個人化醫療保健；認為通過大規模基因組群體研究來建構整合性樣品庫，能夠有效地建立個人化醫療保健。 太空壓力包含微重力和宇宙輻射，已知會引起各種健康問題，在太空人身上較顯著的例子為骨骼肌減少和骨質疏鬆。有建議指出，轉錄因子NRF2可能有助於應對太空飛行期間上升的壓力。講者團隊與JAXA合作展開MHU-3計畫，將六隻Nrf2剔除小鼠 (NRF2 KO)與六隻野生型小鼠 (WT)送上太空，安置在國際太空站的日本實驗艙 “Kibo” 中31天，觀察太空飛行期間與結束後NRF2的作用。對小鼠進行全面的轉錄組與代謝組分析，確定太空活動會引發NRF2活性，有助於對太空壓力的反應。講者團隊已建立太空生命科學的整合性生物庫 (ibSLS)，以促進太空小鼠數據的應用。具目前所知，該研究是第一個成功完成基因修飾小鼠太空往返的實驗，也為”Decade of Space Mouse”創下里程碑。
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